PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum)

PROS, oftewel “PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum,” is een groep aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in het PIK3CA-gen. Dit gen speelt een rol in de groei en ontwikkeling van cellen. Een mutatie in dit gen kan ervoor zorgen dat bepaalde cellen te snel of te veel groeien, wat leidt tot overgroei van weefsels en organen. De ernst en het type van overgroei kunnen per persoon verschillen, afhankelijk van waar in het lichaam de mutatie effect heeft.

Belangrijkste Kenmerken

Mensen met PROS kunnen verschillende symptomen ervaren, waaronder:

• Overgroei van ledematen, huid of organen: De groei kan ongelijkmatig zijn, bijvoorbeeld één arm of been dat groter is dan het andere.
• Vaatproblemen: Onregelmatige groei van bloedvaten kan leiden tot hemangiomen (goedaardige vaatgezwellen), lymfatische malformaties, en andere problemen.
• Gezicht- of schedelafwijkingen: Bij sommige mensen kan de schedel of het gezicht een asymmetrische groei vertonen.
• Andere fysieke klachten: Mogelijke problemen zijn pijn, vermoeidheid, of problemen met bewegen, afhankelijk van de locatie en omvang van de overgroei.

Oorzaken

PROS ontstaat door een verandering (mutatie) in het PIK3CA-gen. Deze mutatie gebeurt willekeurig na de conceptie, en komt dus niet voor bij ouders. Het is geen erfelijke aandoening. De mutatie is meestal aanwezig in een deel van de lichaamscellen, wat betekent dat sommige weefsels en organen de mutatie hebben en andere niet. Dit verschijnsel wordt “mozaïcisme” genoemd.

Diagnose

De diagnose van PROS wordt gesteld op basis van lichamelijke kenmerken en genetische tests om de PIK3CA-mutatie te bevestigen. Een gespecialiseerde arts zal vaak beeldvorming (zoals MRI) en genetische testen gebruiken om de aandoening vast te stellen.

Behandeling

Er bestaat momenteel geen genezing voor PROS, maar er zijn wel behandelmethoden om symptomen te verlichten en complicaties te beheersen:

• Chirurgische ingrepen: Soms worden operaties uitgevoerd om overgroei te verminderen of om pijn en andere symptomen te verlichten.
• Medicatie: Onderzoek wordt gedaan naar medicijnen die de PIK3CA-route kunnen remmen, zoals alpelisib, om de overgroei te verminderen.
• Ondersteunende zorg: Fysiotherapie, ergotherapie en psychologische ondersteuning kunnen ook helpen bij het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Leven met PROS

PROS kan een grote invloed hebben op het dagelijks leven. Het is belangrijk om regelmatig medisch gecontroleerd te worden, zodat problemen snel kunnen worden aangepakt. Families kunnen baat hebben bij contact met gespecialiseerde teams en patiëntenorganisaties voor ondersteuning en informatie.

Samenvatting

PROS is een zeldzame, niet-erfelijke aandoening die zorgt voor overmatige groei van lichaamsweefsels, veroorzaakt door een mutatie in het PIK3CA-gen. De aandoening is complex en varieert sterk van persoon tot persoon. Hoewel er nog geen genezing is, kunnen verschillende behandelingen de symptomen en kwaliteit van leven verbeteren.

Ziekten gerelateerd aan PIK3CA gen mutaties

PIK3CA-genmutaties zijn gerelateerd aan een verscheidenheid van aandoeningen die deel uitmaken van het PIK3CA-gerelateerde overgroeispectrum (PROS). Deze aandoeningen worden veroorzaakt door somatische mutaties in het PIK3CA-gen en worden gekenmerkt door abnormale weefselgroei, vaak in combinatie met andere symptomen. Hieronder staan enkele aandoeningen die vaak met PROS worden geassocieerd, inclusief hun volledige naam en afkorting:

1. CLOVES-syndroom (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi, and Skeletal/Scoliosis abnormalities): Aangeboren overgroei van vetweefsel, vasculaire malformaties, huidafwijkingen en skeletproblemen​.
2. MCAP-syndroom (Megalencephaly-Capillary Malformation Syndrome): Gekenmerkt door abnormaal vergrote hersenen (megalencephalie), capillaire malformaties, en vaak neurologische problemen.
3. Klippel-Trénaunay-syndroom (KTS): Overgroei van weefsels en vasculaire afwijkingen zoals capillaire, veneuze en lymfatische malformaties.
4. DCMO (Diffuse Capillary Malformation with Overgrowth): Diffuse capillaire malformaties die gepaard gaan met asymmetrische overgroei.
5. FAVA (Fibroadipose Vascular Anomaly): Een aandoening met fibroadipose overgroei gecombineerd met vasculaire afwijkingen.
6. FIL (Facial Infiltrating Lipomatosis): Vetweefsel dat de structuren van het gezicht infiltreert en asymmetrische overgroei veroorzaakt.
7. HMEG (Hemimegalencephaly): Abnormale vergroting van één hersenhelft, vaak geassocieerd met epileptische aanvallen en cognitieve problemen​.

Deze aandoeningen zijn zeldzaam en kunnen aanzienlijke medische en psychologische uitdagingen met zich meebrengen. Voor een beter begrip en gepersonaliseerde behandeling worden vaak genetische tests gebruikt.