Zeldzame ziektendag NL 2020

 In Externe conferenties ZZD

Zeldzame ziektendag NL 2020

Verslag Zeldzame ziektendag NL 2020
Rare diseases day

Op 29 februari 2020 was het wereldwijd Rare Disease Day of Zeldzame ziekten dag. Op deze dag was de VSOP voor de twaalfde keer betrokken bij de organisatie ervan. Dit jaar organiseerde de VSOP in Madurodam te Den Haag, de bijeenkomst ‘Zeldzaam – Samen Sterker’. Ruim 100 deelnemers lieten zich inspireren door presentaties van patiëntvertegenwoordigers en anderen.

Onderwerpen als de psychosociale gevolgen van een aandoening en samenwerking tussen arts/expertisecentrum en patiëntenorganisatie kwamen aan bod. Zangeres Mira Thompson zorgde voor een muzikaal intermezzo. Voor de kinderen was er een apart kinderprogramma, verzorgd door medewerkers/vrijwilligers van Sanofi Genzyme. De kinderen vermaakten zich met spelletjes, knutselen en een speurtocht in Madurodam.

Deelnemers aan de bijeenkomst lieten zich fotograferen met een geverfde hand – het campagnebeeld van Rarediseaseday van Eurordis.

Samenvatting presentaties

Celine Disch van de Stichting Care4BrittleBones gaf een presentatie over psychosociale aspecten van Osteogenesis Imperfecta (OI). Tezamen met de Vereniging Osteogenesis Imperfecta, de expertisecentra (Isala en WKZ/UMCU) en Curia heeft Care4BrittleBones, gefinancierd door het Zorginstituut Nederland, onderzoek gedaan naar de aard en omvang van psychosociale problematiek, en hoe de zorg op psychosociaal vlak ervaren wordt. Doelstelling is o.a. het bewustzijn verhogen dat patiënten psychosociale obstakels kunnen ervaren. Bovendien beoogde het project betere afstemming te realiseren tussen formele (expertisecentra/ hulpverleners) en informele zorg (b.v. via de VOI) o.a. door informatievoorziening. Dit kan bijdragen aan betere screening op psychosociale belemmeringen in expertisecentra. De ervaringen, werkwijzen en materialen worden breed beschikbaar gesteld aan andere patiëntenorganisaties met interesse in het verbeteren van psychosociale problemen bij hun achterban.

Arthur Robbesom van de Stichting ‘De negende van…’ verzorgde een inleiding over nieuw onderzoek voor de aandoening DFNA9. De stichting beoogt awareness te creëren, fundraising voor onderzoek op te starten en onderzoek te ondersteunen. De Stichting bestaat sinds september 2017 en heeft inmiddels 3 kennisdagen georganiseerd en € 150.000,- aan donaties verkregen. Bovendien hebben zij eigen voorlichtingsmateriaal ontwikkeld en meegewerkt aan artikelen over DFNA9 in vakbladen en landelijke pers.

Prof. dr. Martina Cornel, hoogleraar community genetics & public health genomics, verbonden aan VUMC, ging in haar presentatie in op nieuwe behandelingen (o.a. CRISPR-Cas), nieuwe genetische testen (genoom sequencing, het kweken van eigen organoid om te testen wat werkt etc.) en technologie voor de volgende generatie. Er zijn diverse nieuwe genetische behandelingen, maar het gaat langzaam. Bij gentherapie zijn markttoelating en vergoeding nog niet geheel duidelijk. Nieuwe genetische testen zoals sequencing en organoids zijn steeds meer “personalized”. Ook hiervoor geldt dat markttoelating en vergoeding nog niet geheel duidelijk zijn.

Dorien Müller van de Stichting Amyloïdose Nederland en dr. Bouke Hazenberg, reumatoloog en vml. hoofd van het Expertisecentrum Amyloïdose in het UMCG, gingen in op de samenwerking tussen patiëntenorganisatie en expertisecentrum. Hun doel is welzijn (gezondheid en belangen) van patiënten met amyloïdose na te streven. Menselijke maat en persoonlijke drive zijn essentieel om samenwerking te laten slagen. Hoewel beide partijen eigen belangen hebben, hebben zij ook overeenkomsten. Zij geven aan dat er voorwaarden voor samenwerking zijn zoals bijv. uit je rol stappen, wederzijds respect, naar elkaar luisteren, inleven in de ander, maar vooral, de meerwaarde van samenwerking zien en je daarnaar gedragen. Inmiddels hebben de Stichting Amyloïdose Nederland en expertisecentrum diverse documenten ontwikkeld, zoals een huisartsenbrochure en een kwaliteitsstandaard. In 2020 werken zij samen aan een website dat inzicht biedt in het zorgnetwerk. Dit is een portal voor patiënten en zorgverleners om op de juiste plek terecht te komen. Het biedt bovendien de mogelijkheid voor het netwerk van expertisecentra, behandelcentra en patiëntenorganisatie zich te presenteren en vindbaar te zijn. Deze website beoogt eveneens een bijdrage te leveren aan vroege herkenning en vroege behandeling.

Zeldzame Engel Awards 2020

Ook werden op Zeldzameziektendag de jaarlijkse Zeldzame Engel Awards uitgereikt aan mensen die zich bijzonder inzetten voor zeldzame aandoeningen.

Winnaar van de Zeldzame Engel Award 2020 in de categorie ‘Patiënt/naaste van een patiënt’ was mw. Margreet Mantel. Zij ontving uit handen van de heer Frits Lekkerkerker, voorzitter van de jury, de award.

Mw. Mantel was partner en mantelzorger van haar echtgenoot die op 51-jarige leeftijd Frontotemporale dementie (FTD) kreeg en onlangs op 57-jarige leeftijd overleed. Zij zette zich de afgelopen 5 jaar met veel daadkracht in om de zeldzame aandoening Frontotemporale dementie (FTD) meer bekendheid te geven. Vanuit de stichting FTD Lotgenoten heeft zij niet alleen het algemeen publiek kunnen voorlichten over de aandoening, maar heeft zij er ook voor gezorgd dat professionele zorgverleners meer weten over deze vorm van jonge dementie.

Winnaar van de Zeldzame Engel Award 2020 in de categorie ‘Zorgverlener/wetenschapper’ was dhr. Piet de Kleijn. Ook de heer De Kleijn ontving van de heer Lekkerkerker een award voor zijn bijzondere bijdrage ten behoeve van patiënten met hemofilie en aanverwante stollingsstoornissen. Hij heeft ervoor gezorgd dat de fysiotherapeut nationaal en internationaal onderdeel uitmaakt van het multidisciplinaire behandelteam voor mensen met zeldzame stollingsstoornissen. Daarnaast zette hij een nationaal trainingsnetwerk van eerstelijns fysiotherapeuten (PHYSHNET) op, met als doel behandeling van patiënten met gewrichtsbloedingen en/of gewrichtsschade na de acute fase dichtbij huis te kunnen laten plaatsvinden.

Recent Posts

Volg ons op

Nieuwsbrief

Rare diseases day