Eurordis 2020 – online

De jaarlijkse conferentie van Eurordis (Europese organisatie voor zeldzame ziekten) was oorspronkelijk gepland in Stockholm (Zweden) op 14 en 15 mei 2020. Door het COVID-19/Corona virus is deze conferentie veranderd in een online conferentie.

Het aantal deelnemers dit jaar was ruim 1500 uit 57 landen.

Naast het kunnen volgen van allerlei presentaties kon de deelnemer ook posters bekijken van vele organisaties. Ook wij hadden een poster met als onderwerp de CMTC patiëntenreis.

Kroonprinces Victoria opende de conferentie en betuigde haar steun aan patiënten met zeldzame ziekten en hun families.

Conferentie programma

Onderstaand een aantal samenvattingen van sessies. Opgenomen sessies

Samenvatting Engelstalig

Stella is Europees Commissaris Health & Food safety en zij startte met het beschrijven van de enorme impact op ons leven door het COVID-19/Corona virus.

Wij moeten leren van deze crisis waarbij de patiënten de drijvende kracht zijn en het centrum van de ontwikkeling van ons zeldzame ziektenbeleid. Patiënten zijn het startpunt en zij moeten een stem hebben aan de tafel waar beslissingen worden genomen.

De Europese Referentie netwerken spelen een belangrijke rol waarin duizenden zorgprofessionals samenwerken. Zorgprofessionals profiteren van de klinische praktijkrichtlijnen die zijn ontwikkeld door het referentienetwerk. Ze zijn essentieel voor het verzamelen van patiëntgegevens en voor de ondersteuning van nieuwe behandelingen en diagnose.

De Europese Commissie moet ervoor zorgen dat in Europa een aanbod is van betaalbare geneesmiddelen voorhanden is. Stella wil dat de ook de geneesmiddelen voor patiënten met zeldzame ziekten hierin zijn opgenomen.

Milan gaf een presentatie of ‘RARE 2030’.

Het doel van deze tweejarige studie is vooruit te kijken en beleidsopties te ontwikkelen voor het volgende decenium zodat alle mensen die met zeldzame ziekten leven een betere toekomst hebben.

Wij willen een stappenplan ontwikkelen en zoals de COVID19/Corona crisis ons heeft geleerd kunnen wij niet de toekomst voorspellen maar wij kunnen ons wel op de toekomst voorbereiden.

Wat is Foresight?
Foresight projecten hebben als doel bewijs te leveren aan beleidsmakers zodat zij veerkrachtig en duurzamer beleid kunnen ontwikkelen. Dit is een ingewikkeld proces dat bestaat uit drie fasen. Informatie verzamelen over de huidge situatie. Hierdoor kunnen de drivers van veranderingen worden geïdentificeerd. Zij hebben 12 grote trends geïdentificeerd die invloed hebben op beleidsontwikkeling.

Vele verschillende toekomst scenario’s zijn mogelijk waarbij de Europese toekomst natuurlijk ook anders kan zijn dan de toekomst in de verschillende Europese lidstaten en in bijvoorbeeld de USA. Uiteindelijk komt het neer op twee clusters van trends qua bedreiging.

Het eerste cluster gaat over het omgaan met waarden. Het tweede cluster gaat over innovatie.

Lucy is CEO van Medics4RareDiseases en had als thema van haar presentatie het diagnose traject te verkorten door medische educatie.

De vraag is of het gaat om educatie of een gedragsverandering. De huidige houding is dat gewone dingen vaak voorkomen en dat je als arts deze ziekte toch nooit zult zien dus waarom zou ik hier iets over moeten leren? Wat eigenlijk de insteek zou moeten zijn is dat zeldzame ziekten gezamenlijk vaak voorkomen (in Nederland 1:17 mensen en bijvoorbeeld in de USA bij 1:10 mensen).
Een arts kan een patiënt helpen zonder te weten wat de diagnose is als hij/zij maar in gedachten houdt dat het een zeldzame ziekte kan zijn.

Lucy stelt voor:

1. Laat zien welke bronnen beschikbaar zijn.
2. Zorg ervoor dat artsen accurate en up-to-date informatie voor hunzelf en hun patiënten kunnen vinden.
3. Vraag om hulp als iets niet goed voelt.
4. Moedig artsen aan te kijken naar onderzoeksmogelijkheden.
5. Benadruk het waardevolle werk van patiënten organisaties.

Wij willen graag dat medisch professionals:

1. De relevatie begrijpen van zeldzame ziekten voor hun carrière.
2. Onthouden een zeldzame ziekte te overwegen als het klinische beeld niet overeenkomt met het label die de ziekte heeft gekregen.
3. De uitdagingen begrijpen van het leven met een zeldzame ziekte.
4. Hun voordeel doen uit de wereldwijde beschikbare bronnen over zeldzame ziekten.
5. Hulp krijgt van en geeft aan zeldzame ziekten organisaties bij het behandelen van hun patiënten.

De presentatie van Daniel ging over digitalisering in de gezondheidszorg in Zweden.

Innovaties in de gezondheidszorg door gebruik te maken van digitale tools (eHealth) is bedoeld om dagelijkse frustraties van zowel patiënten en zorgprofessionals op te lossen.

Praktisch ieder land worstelt met dezelfde problematiek.

Zorgverleners willen:

1. Meer tijd besteden aan de patiënt en minder administratie en bureaucratie.
2. Patiënt veiligheid verhogen door beveiligde toegang tot relevante gegevens en kennis.
3. Een nieuwe generatie aantrekken om te werken in de gezondheidszorg.

Patiënten willen:

1. Flexibiliteit, beschikbaarheid en betere service.
2. Continuïteit en vrijheid voor patiënten met chronische ziekten.

In Zweden is het nieuwe normaal voor patiënten digitalisering. De patiënt bepaalt hoe zij contact leggen met zorgprofessionals (telefoon, chat, video of een fysiek consult). Dit betekent dat alle zorgprofessionals verplicht zijn hun diensten digitaal aan te bieden. Digitale consulten worden op dezelfde wijze vergoed als fysieke consulten. Digitale zorg is overal beschikbaar.
Patiënten verwachten dat zorgverleners online zijn. In Stockholm gebruiken 39.000 patiënten per dag hun persoonlijke digitale diensten zoals hun medische gegevens raadplegen, afspraken maken en herhaal recepten aanvragen.

Door het COVID19/Corona virus is de digitalisering enorm versneld! Het aantal video consults is met 1000% toegenomen tijdens deze crisis. In drie weken waren alle noodziekenhuizen in Stockholm verbonden met als doel het reizen te verminderen voor patiënten en daardoor hun veiligheid te vergroten.

De conferentie was opgebouwd uit een aantal thema’s:

1. De toekomst van diagnoses: nieuwe hoop, beloften en uitdagingen.
2. Onze waarden, onze rechten, onze toekomst: verschuiven paradigma’s naar inclusie.
3. Delen, zorgen, genezen: transformeren zorg voor zeldzame ziekten in 2020.
4. Wanneer therapieën overeenkomen met de behoeften: een patiënt gecentreerde zorg benadering voor het ontwikkelen van therapieën.
5. Bereiken van de triple as in 2030: toegankelijkheid, beschikbaarheid en betaalbare therapieën voor mensen met zeldzame ziekten.
6. De digitale zorg revolutie: hype versus realiteit.

De uitgebreide beschrijving kan worden gevonden in het Conferentie programma

Recente wetenschappelijke en technologische ontwikkelingen hebben ertoe geleid dat de diagnose van zeldzame ziekten in de afgelopen jaren aanzienlijk is verbeterd.
In dit thema zullen we het huidige landschap van dichtbij bekijken en ook debatteren over toekomstige trends en  scenario’s. We zullen de huidige stand van zaken presenteren in verschillende nationale Newborn Screening (NBS) -programma’s, en bespreken van uitdagingen voor het uitbreiden van NBS in heel Europa, met de nadruk op de effecten voor patiënten en gezinnen.

Dit thema zal ook onderzoeken hoe nieuwe technologieën kunnen worden toegepast om de toegang te versnellen tot diagnose en het verbeteren van diagnose, rekening houdend met de implicaties, kansen en uitdagingen die daarmee samenhangen. Hierbij wordt gebruik gemaakt van Next Generation Sequencing en Artificial Intelligence.

De diagnose odyssee is ondanks deze ontwikkelingen nog steeds de realiteit voor een groot aantal patiënten met zeldzame ziekten. Relevante tools en services zullen worden besproken om te begrijpen hoe u betere ondersteuning kunt bieden aan de niet-gediagnosticeerde gemeenschap van zeldzame ziekten.

Erfelijkheidsadvies is een cruciale mijlpaal in de zoektocht naar een diagnose en is een integraal onderdeel van de erfelijkheidsleer Gezondheidszorg. Een speciale sessie zal laten zien hoe partnerschappen en innovatieve manieren van werken ten goede kunnen komen aan alle betrokkenen en de zorgverlening verbeteren.

Er zijn aanwijzingen dat mensen met een zeldzame ziekte en hun families nog steeds elke dag met ernstige problemen en uitdagingen op het gebied van sociale inclusie worden geconfronteerd. Zeldzame ziekten ontstaan ​​op een hoog niveau van psychologische, sociale en economische kwetsbaarheid en zijn schadelijk voor de actieve deelname van mensen aan de samenleving.
Deze verwevenheid tussen zeldzaamheid, kwetsbaarheid, ongelijkheid en sociale uitsluiting betekent dat er ruimte is
voor de integratie van strategieën voor zeldzame ziekten in de bredere mensenrechtenagenda, de gezondheid en
ontwikkelingsinspanningen op mondiaal niveau, met duidelijke mogelijkheden om bij te dragen aan de agenda van de Verenigde Naties 2030: de Sustainable Development Goals (SDG’s).

Dit doelgerichte kader is in 2015 door alle VN-lidstaten overeengekomen met het duidelijke principe “niemand achter te laten”. In die zin zijn de SDG’s dat wel onderling afhankelijke, universele doelen die gericht zijn op het aanpakken van mondiale uitdagingen (zoals armoede, gezondheid en klimaat).

De synergieën tussen de SDG’s en zeldzame ziekten zijn erkend in verschillende gebeurtenissen, rapporten en teksten van de VN en er is momentum voor internationale verplichtingen ten behoeve van personen leven met een zeldzame ziekte. In het bijzonder heeft de gemeenschap van zeldzame ziekten de noodzaak geuit om te worden opgenomen in de Universal Health Coverage (UHC) als onderdeel van SDG 3 dat zich richt op gezondheid.

Dit thema zal kijken naar deze voortdurende vooruitgang in de internationale belangenbehartiging en de betekenis ervan bespreken met de verschillende belanghebbenden van de zeldzame-ziektegemeenschap. Een belangrijk doel van het thema is het bespreken hoe de gemeenschap van zeldzame ziekten die wereldwijde verplichtingen en ambities kan vertalen naar concreet regelgevingspraktijken en -beleid in de nationale context, die een reële impact zullen hebben op het dagelijks leven van getroffenen.

Voortdurende trends zoals verminderde financiering voor mensenrechten, een politiek die steeds uitdagender wordt
en sociale ruimte, een verzwakking van de waarden van solidariteit en rechtvaardigheid, en een krimpende ruimte voor het maatschappelijk middenveld zullen deel uitmaken van het debat, maar de algemene doelstelling van het thema is het identificeren van de beste praktijken en potentiële nieuwe praktijken die de waarde bewijzen van investeren in mensenrechten en inclusie.

Over 20 jaar zullen onze nationale gezondheids- en welzijnssystemen onherkenbaar zijn, getransformeerd door de disruptieve innovatie en technologieën van onze moderne tijd.
Zelfs vandaag de dag zijn velen van ons alledaagse diensten al radicaal veranderd – particuliere autoverhuurbedrijven hebben er nu geen meer auto’s (Uber), winkeliers zonder winkels (Amazon) en mobiele banken (N26) zijn nu gemeengoed.
Onze gezondheids- en welzijnssystemen zullen niet immuun zijn voor deze veranderingen. Het regelboek voor de gezondheidszorg zal zijn herschreven, en de ooit vertrouwde bouwstenen van onze traditionele ziekenhuizen worden getransformeerd in een nieuw omgeving van gezondheids- en sociale zorgcompetenties, on-the-go en on-demand experts en virtuele klinieken.
De digitale transformatie van de gezondheidszorg kan voor zeldzame ziekten gemeenschap grote voordelen opleveren
maar het zal ook nieuwe uitdagingen creëren. Onze honger naar kennis en onwankelbare wetenschap vooruitgang zal de diagnostische odyssee in onze geschiedenisboeken opnemen, met de meest zeldzame ziekten gediagnosticeerd bij de geboorte of binnen het eerste jaar van het eerste symptoom – allemaal culminerend in het verbeteren van de gezondheid
resultaten en resulterend in een verschuiving in de behoeften van de bevolking en de zorglast voor een ouder wordende zeldzame ziekte gemeenschap, geconfronteerd met verschillende uitdagingen van langer leven met meervoudige comorbiditeiten.

Dit overlevende effect zal zich vertalen in een verschuiving van onze vraag naar verschillende gezondheids- en sociale diensten en service competenties. Adoptie van technologie, slimme wetenschappen en toenemende geautomatiseerde gezondheid zullen een evolutie afdwingen in de rol van zowel gezondheidswerkers als patiënten. De grens tussen gezondheidszorg, sociale zorg en onderzoek zal steeds vager worden, evenals onze verwachtingen over hoe zorg geleverd moet worden.

De doelstellingen van dit thema zijn het inventariseren van de tot dusver opgedane ervaring met de ontwikkeling van
medicijnen voor mensen met zeldzame ziekten en om de evolutie van het veld te onderzoeken.

We zullen kijken naar recente wetenschappelijke innovaties en klinisch onderzoek, regelgevende oplossingen, wegversperringen en uitdagingen in het ontwikkelen van therapieën die aansluiten bij de behoeften van de patiënten, evenals manieren om ‘real life evidence’ in te bedden in de therapeutische ontwikkelingsprocessen.

Er zijn meer levensveranderende therapieën in ontwikkeling voor mensen met zeldzame ziekten dan ooit tevoren maar in ons huidige tempo zal het nog decennia duren om in al onze onvervulde behoeften te voorzien.

De zeldzame ziekten gemeenschap staat nog steeds voor een aantal uitdagingen bij het krijgen van toegang tot geautoriseerde therapieën, wat aangeeft dat het systeem in zijn huidige ontwerp niet functioneert in het voordeel van iedereen, vooral die mensen die leven met een zeldzame ziekte.

Hoe kunnen we de werking van het systeem tegen 2030 verbeteren? Wat zijn de oplossingen om de duurzame ontwikkeling van therapieën die echt voor iedereen beschikbaar zijn? Dit thema zal de verschillende aspecten onderzoeken van het systeem die aanzienlijk moeten worden gewijzigd om het nu en voor onze toekomst geschikt maken voor onze behoeften.

Dit thema onderzoekt de technologische innovaties die verstoringen in de geneeskunde en wetenschap, evenals de juridische, ethische en beleidsgrondslagen die toekomstige resultaten hierin kunnen kaderen.

Het thema zal ook kijken hoe technologie de sociale inclusie van mensen die leven met een zeldzame ziekte kan ondersteunen.
Deelnemers moeten aan het einde van deze sessies een beter begrip hebben van de rol van kwaliteitsgegevens in
technologieën zoals kunstmatige intelligentie en hoe dit de ontwikkeling van geneesmiddelen beïnvloedt en
levering van zorg en andere diensten.

Het thema heeft als doel de waarde van dergelijke technologische aspecten van innovaties ter discussie te stellen en om de beleidskaders en ecosystemen te laten zien aan patiënten vertegenwoordigers om de stem van de patiënt in te brengen in de evolutie van beleid en ethiek op dit gebied.

In nauwe samenwerking met Eurordis hebben wij een poster ontwikkeld over de mogelijke reis van een patiënt met CMTC door alle levensfasen.

CMTC patiënten reis