CORD 2022 – Toronto

De Canadese organisatie voor zeldzame ziekten (CORD) organiseerde op 21 en 22 november 2022 de conferentie ‘Rare Disease 2022 Fall Conference’ in Toronto.
Namens onze organisatie hebben Katie Allen (online) en Anna Janzen (fysiek) deel genomen aan deze conferentie.

Onderstaand een aantal korte verslagen van diverse sprekers.

Al met al was het een informatieve en doelgerichte conferentie. De Canadese Landscape Patient Survey is nu al veelbelovende tool om data over patiënten te verzamelen en zal waarschijnlijk zeer goed bruikbaar zijn zodra de analyse compleet is.
CORD (Canadian Organisation for Rare Disorders) is erg positief over de Rare Disease Centres als Canadese aanpak voor de zorg. Daarnaast werd er sterk benadrukt dat deze organisaties ook zorg verlenen aan volwassenen en dus niet alleen aan kinderen. Er werd gesproken over uitdagingen die samenhangen met het feit dat er in het huidige systeem problemen zijn met het importeren van weesgeneesmiddelen naar Canada. Een andere grote discussie ging over de uitdagingen op het gebied van vergoedingen voor mantelzorgers. Veel deelnemers, zowel online als op locatie, gaven aan dat het belangrijk is om verhalen te vertellen om de strijd voor zorg bij zeldzame ziektes voort te kunnen zetten.

Als virtueel/online deelnemer moet ik wel zeggen dat het bij sommige discussies moeilijk was om alle deelnemers te kunnen horen. Niet alle stemmen werden even goed door de microfoons opgepikt, dus het kan zijn dat er informatie ontbreekt.

CORD heeft de Canadian Landscape Patient Survey gehouden onder patiënten en verzorgenden, om beter vast te kunnen stellen wat Canadese patiënten nodig hebben. De enquête sloot eind november, maar op de conferentie werd uit de eerste data duidelijk dat een diagnose krijgen gemiddeld 3,1 jaar duurt. De mediaan is 1: 62% van de patiënten krijgt te maken met extra kosten vanwege hun zeldzame ziekte en 82% van de respondenten gaf aan een voorkeur te hebben voor de strategie van het Rare Disease Centre. Daarnaast zou 83% het beter vinden als de federale overheid het centrale bestuursorgaan voor deze centra zou zijn.

De relaties van CORD kun je samenvatten met de 4 P’s: particulier, publiek, patiënt en professional. In sommige online discussies werd geopperd dat er echter een vijfde P zou moeten zijn: patiëntenverenigingen. Dit werd in de chat door veel deelnemers ondersteund.

Een belangrijke focus voor CORD is de Weesgeneesmiddelenstrategie. Voor ongeveer 6% van de zeldzame ziektes die onder het werkgebied van CORD vallen bestaat een weesgeneesmiddel. Volgens CORD gaat het hierbij om de meerderheid van de individuele leden. Hierbij werd echter wel vermeld dat dit slechts het begin zou moeten zijn. De behandeling van zeldzame ziektes bestaat namelijk uit veel meer dan alleen maar medicijnen.

CORD heeft de vier voornaamste uitdagingen waar mensen met een zeldzame ziekte in Canada mee kampen vastgesteld:

1. Eindeloos lange diagnosetrajecten.
2. Financiële uitdagingen.
3. Toegang tot weesgeneesmiddelen.
4. Emancipatie en vertegenwoordiging van patiënten.

De online discussie hier richtte zich op het feit dat patiënten bijdragen aan de kennis die voorhanden is, vooral omdat er weinig informatie is over weesgeneesmiddelen en omdat patiënten de beste bron zijn voor informatie over het dagelijks leven met hun ziekte of aandoening.

Er werd ook erkend dat langzame diagnoses en misdiagnoses het systeem uiteindelijk meer kosten dan een correcte diagnose. Een slimmer systeem heeft de toekomst. Maciej Gajewski van Alexion sprak de Europese referentienetwerken (ERN’s) toe over dit onderwerp. Hij besprak hoe deze virtuele netwerken het mogelijk maken dat 27 landen samenwerken om patiënten te identificeren en behandelaren te vinden. Hij erkende ook dat er obstakels zijn zoals taal, afstand en kosten. Zoals deze discussies wel vaker eindigen, werd ermee ingestemd dat als 27 landen met verschillende talen dit systeem kunnen opzetten, Canada ook zo’n systeem kan opzetten in de tien provincies en drie territoria, in twee (drie in Nunavut) officiële talen.

Vervolgens gaf Health Canada (HC) het woord aan de directeur-generaal Geneesmiddelen bij Zeldzame Ziektes. Uit gesprekken met onze gemeenschap blijkt dat de gefragmenteerde en verhoogde kosten voor geneesmiddelen en gevoelens van machteloosheid als men met de overheid te maken heeft, vaak terugkomen. Met dit in het achterhoofd is HC bezig met investeren in innovatie en nationale consistentie te bereiken, om zo de uitkomst voor de patiënt te ondersteunen. Het huidige doel is dat de strategie voor het einde van het boekjaar 22/23 (rond april 2023) gelanceerd wordt.

De provinciale overheid van Ontario had het vervolgens over het belang van strategisch zijn met geld en patiënten betrokken laten zijn. CORD was het ermee eens dat het belangrijk is om op een optimale manier te investeren. In de online chat ging het gesprek over dat, ondanks dat geld strategisch moet worden uitgegeven, het niet zo mag zijn dat mensen met extreem zeldzame aandoeningen of volwassenen vergeten worden omdat alle focus op kindergeneeskunde of ziektes met weesgeneesmiddelen ligt.

Carrie McElroy van Sanofi sprak over de uitdaging van geneesmiddelen in Canada importeren en dat de zorgstandaard toegankelijk moet zijn. Hun focus ligt op de juiste medicatie voor de juiste patiënt op het juiste moment. Dit vereist samenwerking en toegankelijkheid.

Het zwaartepunt is hierbij verlegd naar volwassenen met zeldzame ziektes en het feit dat zij het minst vaak een vast zorgteam hebben en vaker de verkeerde diagnose krijgen. Daarnaast moeten deze centra voor zeldzame ziektes zich focussen op zowel volwassenenzorg als kindergeneeskunde. De consensus is dat ze zich waarschijnlijk op de een of andere manier aan universiteiten moeten verbinden, om zo te garanderen dat er onderzoek kan blijven plaatsvinden.

De doelen van de centra voor zeldzame ziektes moeten onder de volgende pijlers vallen:

1. Klinische zorg.
2. Patiënten adviseren.
3. Onderzoek.
4. Voorlichting.

Vanuit Genome Canada kwam er uitleg over hun project All for One, waarbij DNA-sequencing wordt ingezet om zeldzame ziektes vast te stellen en te ondersteunen bij de diagnostiek. Ze benadrukten dat beleid over geneesmiddelen niet door maar één partij moet worden geregeld, maar dat er breder overleg moet zijn om patiënten volledig te ondersteunen. Daarnaast is het waardevol om genetisch onderzoek vaker in te zetten aan het begin van het diagnosetraject. Bij Genome Canada geloven ze dat het mogelijk is om de genetica achter elke zeldzame ziekte in de komende vijf à zes jaar in kaart te brengen. Met de snelheid waarmee DNA-sequencing zich ontwikkelt hebben ze daar waarschijnlijk gelijk in.

Er ontstond een discussie over het feit dat zeldzame ziekten ‘an sich’ klein zijn, maar samen toch wijdverbreid zijn. Een op de drie bedden in Canadese kinderziekenhuizen wordt bezet door een kind met een zeldzame ziekte. Als je er zo naar kijkt, zie je dat het cruciaal is dat de zorg voor zeldzame ziektes een prioriteit wordt in ons zorgsysteem.

Binnen het zorgsysteem is maar weinig ruimte voor zowel de individuele als de maatschappelijke moeilijkheden van mensen met een zeldzame ziekte. Belangenbehartigers hebben hierin een belangrijke rol gespeeld, omdat zij zeldzame ziektes onder de aandacht brengen. Ook is dit de reden waarom het zo belangrijk is om te investeren in centra voor zeldzame ziektes. De realiteit is dat alles te lang duurt. Patiënten of ouders weten vaak dat er iets aan de hand is, maar ze moeten met meerdere experts praten voordat ze serieus genomen worden.

Er was hier een open discussie over wat er gedaan moet worden of naar wat voor cruciale focusgebieden we moeten streven in de zorg bij zeldzame ziektes. Het was lastig om hier online aan deel te nemen en de discussie te zien/horen, maar doordat de informatie gestructureerd was, was de discussie nog steeds nuttig.

De belangrijkste onderdelen:

1. Awareness & Advies.
2. Hulpmiddelen Patient Journey.
3. Verbetering klinische zorg.
4. Onderzoek aandrijven.
5. Fundament voorlichting.
6. Overige modellen.
7. Netwerken.
8. Gespecialiseerde individuele centra.
9. Formeel of informeel.
10. Spoke-and-Hub-systeem.

Wat zijn de belangrijkste criteria voor centra?

Deze discussie ging tijdens de lunch door en ging online enigszins verloren.

Het belang van publieke/particuliere samenwerkingen werd genoemd als voordeel voor verschillende gebieden van de gezondheidszorg in Canada. Zij zorgen voor klinische relaties, voorbeelden uit de praktijk, ondersteuning van patiënten en voorlichting/onderzoek. Veel farmaceutische bedrijven vinden dat Canada groot en ingewikkeld is. Het is lastig om de weg te vinden in het systeem. Hierdoor is de kans dat geneesmiddelen naar Canada komen veel kleiner. Voorlopers uit de industrie gaven aan dat het voor bedrijven belangrijk is dat de Canadese overheid meer financiële ondersteuning biedt. Deze bedrijven doen achter de schermen veel werk dat patiënten misschien niet zien en de overheid moet wat dat betreft meer bijdragen.  (Bij deze discussie was er geen vertegenwoordiger van de publieke sector, dus het voelde wat uit balans).

Het volgende onderwerp was de waarde van patiënten met een zeldzame ziekte. Helaas is het in Canada zo dat de overheidsbegroting een status quo volgt, waardoor verandering lastig is en inefficiënties zich opstapelen. Bij een op waarden gebaseerde aanpak voor gezondheidszorg ligt de focus op de uitkomst voor de patiënt tegen de meest redelijke prijs. Hiervoor zijn echter betere maatstaven voor patiënt gerapporteerde uitkomsten voor nodig. De overheid moet rekening houden met meer dan alleen de kosten. Ook het ontwikkelingsgebied van de behandeling en de complexe waarde van de uitkomsten voor patiënten moeten meegenomen worden in overwegingen.

Het gesprek ging verder over de PMPRB (Patented Medicine Prices Review Board). Deze Canadese overheidsinstantie zit de import van medicijnen voor zeldzame ziektes nogal eens in de weg. De uitkomst van deze discussie was dat de kwaliteit van leven van de patiënt het uitgangspunt moet zijn bij beslissingen over dit soort onderwerpen. We moeten minder focussen op kosten van medicatie en meer denken aan de kansen die we creëren. Daarnaast zorgen de huidige criteria niet voor degenen die er het meeste baat bij zouden hebben. Dit moet veranderen.

Er valt nog genoeg te zeggen over PMPRB. Zo zou je je bijvoorbeeld kunnen afvragen of bedrijven of juist overheden mogen beslissen hoe veel medicijnen mogen kosten. Dit viel echter niet binnen het onderwerp van de conferentie. CORD geeft op haar website en via webinars uitstekende informatie over dit onderwerp.

Iedereen zou er baat bij hebben als de aanpak en diagnostiek beter geïntegreerd zouden zijn. Een verkeerde diagnose kost het systeem vaak tussen de CAN$10.000 en CAN$100.000. Daarnaast kunnen we veel geld besparen door zeldzame ziektes al in een vroeg stadium te behandelen. We zouden naar de hele economische kant van de zorg moeten kijken. Hoewel het soms raar voelt om deze zaken uit te drukken in geld, is dat wel hoe bedrijven en geldschieters denken. Er is ook bewijs dat vroege behandeling loont: uit onderzoek blijkt dat elke dollar die wordt uitgegeven aan vroege behandeling bij zeldzame vormen van kanker, uiteindelijk een besparing van 3 dollar oplevert. Elk obstakel moet apart aangepakt worden.

Het volgende gesprek ging over systemen waarin patiëntgegevens beheerd worden. Het belang van registers als het om gaat om data bijhouden is cruciaal en er wordt hard gewerkt om deze data te kunnen gebruiken zodat de best mogelijke beslissingen genomen kunnen worden.

De dag begon met een samenvatting van de dag ervoor.

De eerste discussie ging over Sociale Innovatie in Pharma (SPIN) en het feit dat dit wordt gedreven door vraag in plaats van aanbod. Een van de grootste succesverhalen van SPIN in Canada is CAR T-therapie bij kanker. Hierbij worden lichaamseigen T-cellen uit het lichaam gehaald en genetisch gemodificeerd in een laboratorium zodat ze de kankercellen aanvallen. Zodra we met dit onderzoek aan de slag kunnen, zullen de resultaten niet lang op zich laten wachten. Dan kunnen we snel beginnen met de behandeling van mensen die dat nodig hebben. Voor de toekomst is onderzoek naar enzymvervangingstherapie (ERT) een logische stap. De National Research Council of Canada lijkt achter de toekomst van SPIN te staan.

Hierdoor kunnen ‘kunstmatige barrières’ tussen zorg en onderzoek doorbroken worden. We zouden moeten inzien dat onderzoek een belangrijk deel van zorg is. Daarnaast zouden we zouden veel baat hebben bij andere behandelingen dan alleen maar medicatie. In de komende maanden worden waarschijnlijk meerdere onderzoeken over dit onderwerp gepubliceerd.

Health Canada kwam terug om te praten over het reguleringsmodel dat Canada gebruikt om medicijnen goed te keuren, met name het Special Access Program, waar de meeste medicijnen mee beoordeeld worden. Er zijn drie mogelijkheden qua snelheid: Standaard (300 kalenderdagen), Prioriteit (150 kd) en Notice of Compliance (200 kd). Er is momenteel enige regelgevende innovatie gaande in monitoring, geavanceerde producten, agile licenties en informatie voor Canadezen. Daarnaast kunnen we beter in behoeftes voorzien als ‘rolling reviews’ worden toegestaan en als er een kindergeneeskundige prioriteitenlijst komt.

Sprekers uit de private sector hadden het vervolgens over hoe, ondanks bovenstaande, financiering nog steeds een probleem is in Canada. De financiële prikkel voor onderzoek en ontwikkeling ontbreekt bij farmaceutische bedrijven. We moeten alternatieve vormen van financiering, zoals financiering vooraf, abonnementen, prestatiebeloningen of hypotheken, ook als mogelijkheid gaan zien. Volgens de sprekers moet er meer samenwerking bij de bron zijn.

Een andere uitdaging die door patiënten en patiëntenverenigingen naar voren werd gebracht was het enorme verschil in de zorg tussen de provincies van Canada. Toestemming van de patiënt, (een gebrek aan) kennis van de arts, financiële risico’s en verzekering tegen medische missers kunnen allemaal problemen bij het krijgen van een behandeling met zich meebrengen.

Vervolgens vertelde een familie het ontroerende verhaal van hoe hun jonge zoon Michael werd genezen van SPG50. In drie jaar tijd gingen ze van een diagnose naar genetische behandelingen tijdens de pandemie.

Grote veranderingen en verbeteringen in onze hedendaagse samenleving kunnen gebruikt worden voor onderzoek en ontwikkeling van nieuwe therapieën. Een van de voorbeelden die genoemd werden was dat draagbare technologie, zoals horloges, gebruikt kan worden om data uit het echte leven te verzamelen.

Op het gebied van weesgeneesmiddelen werden er statistieken getoond over het op de markt brengen van medicijnen. Zo kost het ongeveer 1 tot 3 miljard dollar en duurt het 8 tot 25 jaar om een medicijn te ontwikkelen. In slechts 4 tot 6% van de gevallen is een poging om een medicijn te ontwikkelen succesvol. Geneesmiddelen voor zeldzame ziektes zijn met 18% veel effectiever. Daarnaast werden er interessante feiten besproken, zoals het feit dat geneesmiddelen voor zeldzame ziektes vaak populair worden. Denk hierbij bijvoorbeeld aan Viagra en cholesterolverlagende middelen.

Vervolgens sprak Bruce Carlton, onderzoeker van de Universiteit van British Columbia (UBC), over het belang van genetica bij het bepalen van potentiële risico’s van medicijnen en behandelingen, met name bij kinderkanker. Een simpele genetische test kan voorkomen dat je overlijdt door een veelgebruikt medicijn tegen kanker. Dit laat weer zien hoe veel potentieel er in genetisch onderzoek zit, maar ook hoe belangrijk het is om extra tijd te blijven besteden aan onderzoek bij de behandeling.

In de laatste discussie ging het over successen en uitdagingen die we, vanuit het perspectief van de patiënt, vandaag de dag nog steeds zien. Enkele van deze grote successen zijn de behandelingen van de Haemophilia Society en de oprichting van Canada Blood Services, zodat gedoneerd bloed in Canada uitvoerig getest wordt. Een belangrijke uitdaging is nog steeds de vergoeding van verzorgers. Dit is een onderwerp dat besproken moet worden. Vooral vrouwen besteden veel tijd aan de verzorging van zieken.